La FédéraTIon Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD (Médecine Translationnelle dans les maladies rares avec Anomalies du Développement) est un projet d’innovation génomique, original, novateur, d’envergure internationale et organisé au service des patients et de leurs familles. Individuellement rares, mais nombreuses (plus de 4000 maladies différentes) et collectivement fréquentes (1-3 % de la population), les maladies rares avec anomalies du développement constituent un enjeu majeur de santé publique.

Le projet IMPADIAG 2020 (résoudre l’IMPAsse DIAGnostique dans les maladies rares avec anomalies du développement en utilisant des approches intégrées) a pour objectif de lutter contre l’impasse diagnostique par la cartographie optique de molécules d’ADN, afin d’identifier de nouvelles anomalies génétiques, et le développement d’études fonctionnelles ciblées dans des systèmes cellulaires et animaux, pour conclure quant à leur implication en pathologie humaine. La recherche sur les anomalies du développement nécessite ainsi une approche intégrée et multidisciplinaire. L’acquisition de nouvelles technologies innovantes, qui ne sont pas encore accessibles en France à la plupart des laboratoires de recherche, permettra à la FHU TRANSLAD de prendre une longueur d’avance sur la connaissance et la maitrise de ces approches au plan national et international.

Stratégiquement, ces investissements permettront de confirmer sa place parmi les équipes de référence dans le domaine de la recherche génomique translationnelle dans les années à venir.

Dijon, France