Le syndrome de Cohen (SC) est une maladie génétique rare, due à des mutations dans le gène VPS13B, avec de multiples caractéristiques cliniques dont une répartition anormale des graisses au niveau du tronc, que le projet MASCOT-DM se propose d’étudier.

Le but de MASCOT-DM est de caractériser le phénotype métabolique du modèle murin pour mieux comprendre les désordres métaboliques humains. Ainsi il étudiera de façon fine et mécanistique la mise en place du diabète de type II et de la stéatose hépatique chez la souris.

Cette étude sera complétée par des expériences in vitro sur le modèle cellulaire de stéatose hépatique qui seront invalidés pour VPS13B (l’expression de VPS13B sera réprimée pour mimer une cellule de malade).

Le projet MASCOT-DM s’articule aussi autour des axes de recherche de 3 autres équipes du centre INSERM 1231. La collaboration entre les 4 équipes, sur des projets communs ou liés entre eux, permettra de faire avancer les connaissances fondamentales sur le SC mais aussi sur les pathologies chroniques fréquentes que sont l’obésité, le diabète de type II et la stéatose hépatique.

Esplanade Erasme, Dijon, France