WDR 2020

Le projet “WDR 2020 – Caractérisation génétique et fonctionnelle des gènes WDR dans les maladies neuro-développementales et leur comorbidité pour mieux comprendre et traiter ces maladies” est porté par l’INSERM.

Un tiers des enfants atteints de maladies neuro-développementales sont obèses, représentant plus de 5% de tous les enfants obèses. Plus d’une centaine de gènes ont été associés à des désordres cognitifs avec obésité, par exemple les mutations dans les gènes WDR13, WDR47, WDR91, LIS1 et KIF21B, tous des gènes de la famille des WDR (pour « WD40 repeat »), une des plus grandes familles de gènes chez les eucaryotes.

De plus, le métabolisme périphérique est un facteur majeur dans la détermination de la masse grasse, mais dans les cohortes de patients atteints de maladies neuro-développementales, l’hyperphagie est souvent la cause sous-jacente de l’obésité. La plupart des cas de maladies neuro-développementales avec obésité co-morbide non-diagnostiqués sont de nature génétique et seront identifiés grâce au séquençage de nouvelle génération dans les années à venir. Cependant, dans certains cas se posera le problème de pathogénicité des variations identifiées.

Le projet prote sur la résolution de ce type de problème via l’acquisition d’un équipement permettant des études fonctionnelles d’imagerie 3D à haute-résolution.

Le financement WDR 2020 est essentiel pour la mise en place de nouvelles expertises scientifiques et l’acquisition d’équipement à la pointe de la technologie à long-terme sur le territoire Bourgogne-Franche-Comté.

Il permettra :

  • le rayonnement et la visibilité nationale et internationale,
  • le transfert de nouvelles compétences et de nouvelles techniques innovantes,
  • le développement de nouvelles passerelles scientifiques entre plusieurs laboratoires dijonnais intégrant la translation clinique et la recherche fondamentale dans les domaines de la neuro-génétique et de la physiopathologie,
  • la caractérisation de nouvelles voies de signalisation impliquées dans le développement embryonnaire et le neuro-développement,
  • l’amélioration du diagnostic des patients atteints de maladies rares du neuro-développement avec obésité co-morbide qui sont en impasse diagnostique par cette nouvelle technologie innovante grace à l’équipement OHREM.

Les résultats obtenus devraient en outre permettre de caractériser les effets neuroanatomiques de plusieurs nouveaux gènes de la famille WDR sur le neuro-développement à très grande résolution anatomique et fonctionnelle. Sur le long-terme, l’intérêt clinique de ces analyses sera d’apporter une solution à l’errance diagnostique, en particulier dans les cas complexes et ultra-rare, de maladie neuro-développementale accompagnée d’obésité.

Dijon, France

Informations

Nom du bénéficiaire

INSERM DR EST

Programmes

PO FEDER-FSE Bourgogne 2014-2020

Fonds

FEDER

Départements

  • Côte-d'Or
  • Nièvre
  • Saône-et-Loire
  • Yonne

Dates du projet

Du 01/11/2020 au 31/12/2022

Montant éligible programmé

120 000.00 €

Montant UE programmé

58 112.00 €